Favorito chi ha un ritardo della pubertà e nella capacità di avere figli
Evoluzione: quella degli esseri umani è ancora in corso
Calo di alcune mutazioni genetiche dannose nelle persone che vivono più a lungo
[6 Settembre 2017]
Ai creazionisti e ai negazionisti, se mai lo leggeranno, non piacerà per niente lo studio “Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts”, pubblicato su Plos Biology da un team di ricercatori statunitensi e britannici, che ha analizzato i genomi di 210.000 persone negli Stati Uniti e in Gran Bretagna, scoprendo che le varianti genetiche legate all’Alzheimer e al fumo pesante sono meno frequenti nelle persone che vivono più a lungo, suggerendo che la selezione naturale elimini queste varianti dannose. Insomma, non solo l’evoluzione è al lavoro anche in organismi che qualcuno ritiene perfetti come gli esseri umani, ma svolge il suo lavoro molto velocemente.
Inoltre, i ricercatori guidati da Hakhamanesh Mostafavi del Dipartimento di scienze biologiche della Columbia University, ritengono che «Anche gruppi di mutazioni genetiche che predispongono le persone alle malattie cardiache, ad alti livelli di colesterolo, obesità e asma, appaiono meno frequentemente nelle persone che hanno vissuto più a lungo e i cui geni sono quindi più propensi ad essere trasmessi e diffusi nella popolazione».
Secondo Joseph Pickrell, un genetista evolutivo del New York Genome Center della Columbia University, «E’ un piccolo segnale, ma abbiamo trovato l’evidenza genetica che la selezione naturale sta avvenendo nelle popolazioni umane moderne»,
Alla Columbia University sottolineano che «Nuovi tratti favorevoli si evolvono quando nascono mutazioni genetiche che offrono un margine di sopravvivenza. Dato che i sopravvissuti di ogni generazione passano quelle mutazioni benefiche, le mutazioni e le loro caratteristiche adattative diventano più comuni nella popolazione in generale. Anche se per sviluppare caratteri complessi può richiedere milioni di anni, diciamo come quelli che hanno permesso agli uomini di camminare su due gambe, l’evoluzione avviene d ogni generazione, poiché le mutazioni adattative diventano più frequenti nella popolazione».
A dispetto dei negazionisti e dei fanatici religiosi, la rivoluzione genomica ha permesso ai biologi di vedere il processo della selezione naturale in azione, rendendo disponibile il modello genetico di centinaia di migliaia di persone per fare un confronto. Tracciando il relativo aumento e calo di specifiche mutazioni tra generazioni di persone, i ricercatori possono determinare quali caratteristiche si stanno diffondendo o stanno diminuendo.
I ricercatori statunitensi e britannici hanno analizzato i genomi di 60.000 persone di origine europea genotipizzati da Kaiser Permanente in California e in Gran Bretagna 150.000 persone sono state genotipizzate dalla U.K. Biobank. Per compensare la relativa mancanza di anziani nella Biobank, i ricercatori hanno usato come proxy i genitori morti dei partecipanti, mentre cercavano di determinare l’influenza di specifiche mutazioni sulla sopravvivenza.
Gli scienziati della Columbia Univewrsity dicono che «A livello di popolazione si distinguevano due cambiamenti di mutazione. Nelle donne sopra i 70 anni, i ricercatori hanno visto un calo della frequenza del gene ApoE4 legato all’Alzheimer, coerente con precedenti studi che dimostrano che le donne con una o due copie del gene tendono a morire ben prima di quelle che ne sono prive I ricercatori hanno visto un calo simile, a partire dall’età media, nella frequenza di una mutazione nel gene CHRNA3 associato al fumo pesante negli uomini».
I ricercatori dicono di essere stati sorpresi di trovare solo due mutazioni comuni in tutto il genoma umano che influenzano pesantemente la sopravvivenza: loro accuratissima analisi dovrebbe aver rilevato altre varianti se fossero esistite e sottolineano che «Questo suggerisce che la selezione ha eliminato dalla popolazione varianti simili, anche quelle che agiscono più tardi nella vita come i geni ApoE4 e CHRNA3».
Una delle autrici dello studio, la biologa evolutiva Molly Przeworski, spiega a sua volta: «Può darsi che gli uomini che non portano queste mutazioni dannose possono avere più figli o che uomini e donne che vivono più a lungo possono aiutare con i loro nipoti, migliorando la loro possibilità di sopravvivenza».
I ricercatori ricordano che «La maggior parte dei tratti sono determinati da decine a centinaia di mutazioni, e anche in un grande sample come questo, il loro effetto sulla sopravvivenza può essere difficile da vedere». Per riuscirci hanno esaminato dei set di mutazioni associate a 42 tratti comuni, dall’altezza all’indice di massa corporea e, per ciascun individuo coinvolto nello studio, hanno determinato quale valore del tratto poteva influenzarne la sopravvivenza. Hanno scoperto che una predisposizione al colesterolo alto e al colesterolo LDL “cattivo”, l’indice di massa corporea e le malattie cardiache sono legate a durate di vita più brevi e che, in misura minore, anche la predisposizione all’asma era legata alla morte prematura.
Hanno anche scoperto che gli esseri umani geneticamente predisposti ad un ritardo della pubertà e nella capacità di vere figli vivevano più a lungo: «Un ritardo della pubertà di un anno ha abbassato il tasso di mortalità del 3-4% negli uomini e nelle donne; un ritardo di un anno nella gravidanza ha abbassato il tasso di mortalità del 6% nelle donne».
Secondo i ricercatori, questi risultati sono le prova che le varianti genetiche che influenzano la fertilità stanno evolvendo in alcune popolazioni statunitensi e britanniche, ma aggiungono che anche l’ambiente svolge un ruolo, quindi i tratti che sono desiderabili attualmente potrebbero non esserlo in altre popolazioni o in futuro. Mostafavi è d’accordo: «L’ambiente sta cambiando costantemente. Un tratto oggi associato a una durata di vita più lunga in una popolazione potrebbe non essere più utile tra molte generazioni da adesso o addirittura in altre popolazioni odierne».
Lo studio è il primo ad aver dato un’occhiata a come il genoma umano sta evolvendo in un periodo breve quanto una o due generazioni. Mentre più persone accettano di far sequenziare e studiare i loro genomi, i ricercatori sperano che «Le informazioni su quanto tempo hanno vissuto, e il numero di bambini e nipoti che hanno avuto, possono rivelare ulteriori indizi su come la specie umana si sta attualmente evolvendo».