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La storia degli europei è cominciata fuori dall’Europa. 4 studi rivelano le nostre radici genetiche

Nel DNA antico le origini della sclerosi multipla in Europa

[12 Gennaio 2024]

Da 4 studi pubblicati su Nature  emerge che «Più di 1.600 genomi antichi hanno contribuito a tracciare le radici di una serie di tratti genetici presenti negli europei moderni. I genomi suggeriscono che molte caratteristiche – incluso un rischio elevato di sclerosi multipla – furono portate in Europa da persone che migrarono nel continente in tre ondate distinte a partire da circa 45.000 anni fa».

Secondo Nature «I risultati forniscono la prova che alcune variazioni regionali in alcuni tratti sono state causate da differenze nei modelli di dispersione dei migranti. Questo contraddice l’idea che le differenze genetiche siano nate principalmente quando le persone si sono adattate alle condizioni di luoghi specifici in Gli studi affrontano questioni antropologiche e genomiche fondamentali che saranno molto utili per  informare la medicina».

L’Europa fu colonizzata da esseri umani anatomicamente moderni in tre ondate principali: i cacciatori-raccoglitori raggiunsero l’Europa dall’Asia circa 45.000 anni fa; gli agricoltori arrivarono dal Medio Oriente 11.000 anni fa; e i pastori arrivarono dalle steppe dell’Asia occidentale e dell’Europa orientale 5.000 anni fa. Nature ricorda che «Archeologi e storici avevano ipotizzato che questi gruppi si fossero mescolati tra loro in tutto il continente e che in luoghi particolari le popolazioni avessero sviluppato tratti distinti in risposta ai loro ambienti locali.

Ma quando, nel primo studio “Population genomics of post-glacial western Eurasia” (Allentoft, M. E. et al) pubblicato su Nature, il genetista Eske Willerslev dell’università di Cambridge e il suo team hanno iniziato a studiare i genomi degli antichi esseri umani, hanno scoperto che quella non era la storia completa. I ricercatori hanno raccolto e sequenziato il DNA di 317 scheletri antichi rinvenuti in Europa, la maggior parte dei quali avevano un’età compresa tra 3.000 e 11.000 anni e poi hanno combinato queste sequenze con i dati genomici esistenti di oltre 1.300 altri antichi eurasiatici. Confrontando i marcatori genetici, le età e i luoghi di sepoltura dei resti, gli scienziati sono stati in grado di tracciare un albero genealogico europeo e una mappa delle migrazioni che ha rivelato come «Le caratteristiche genomiche in un luogo specifico siano cambiate man mano che le popolazioni si sono spostate nel tempo». Per esempio, i pastori delle steppe sono migrati soprattutto verso le aree più settentrionali dell’Europa, mentre gli agricoltori del Medio Oriente verso sud e ovest.

Il secondo studio “100 ancient genomes show repeated population turnovers in Neolithic Denmark” (Allentoft, M. E. et al)  rivela che alcuni di questi migranti hanno sostituito completamente le popolazioni esistenti. Come in Danimarca che ha vissuto due grandi transizioni demografiche, ciascuna nel giro di poche generazioni. Willerslev dice che «Le prove archeologiche e la velocità della transizione suggeriscono che i nuovi arrivati ​​uccisero tutti i locali invece di scacciarli o mescolarsi con loro. I modelli di dispersione indicano che molti europei moderni sono portatori di geni provenienti da  antenati genetici da tutte e tre le ondate di popolazione, ma la quantità relativa di ciascuna varia a seconda della posizione».

Il terzo studio “The selection landscape and genetic legacy of ancient Eurasians” (Irving-Pease, E. K. et al.) ha confrontato i genomi antichi con quelli di 410.000 individui moderni i cui profili genetici sono archiviati nella UK Biobank, un enorme database di informazioni genetiche e fisiche e Nature sottolinea che «I dati hanno fornito prove evidenti del fatto che molti tratti risalgono direttamente a una delle tre ondate migratorie. Ad esempio, i moderni europei del nord sono più alti e hanno la pelle più chiara rispetto alle loro controparti del sud perché hanno più antenati dai pastori della steppa. E quelli con la maggior parte degli antenati di cacciatori-raccoglitori, comunemente presenti nell’Europa nord-orientale, presentano varianti che li espongono a un rischio più elevato di diabete e morbo di Alzheimer».

Willerslev  riassume: «Gran parte della storia è stata creata fuori dall’Europa. Ma una volta che questi migranti si stabilirono in aree geograficamente isolate dell’Europa, queste varianti si consolidarono nelle singole popolazioni».

Lo studio ha contribuito a rispondere a domande come il motivo per cui gli adulti umani hanno sviluppato la capacità di digerire il latte prima che gli europei allevassero gli animali: «Le mutazioni vicino al gene che codifica la lattasi, l’enzima che consente ai bambini di elaborare il latte, potrebbero aver aiutato i primi esseri umani a sopravvivere alle carestie anche prima dell’arrivo dei pastori. Queste mutazioni potrebbero aver preparato il genoma per lo sviluppo della variante che consente alla lattasi di continuare a funzionare negli adulti. Ma non è chiaro se altre caratteristiche, come l’altezza, abbiano fornito qualche vantaggio alle persone che ne erano portatrici». dice Willerslev.

Questa ambiguità non sorprende il genetista evoluzionista dell’università della California – San Francisco Tony Capra: «E’ davvero molto  difficile sapere cosa guida la selezione. Anche se può essere allettante concludere che una variante genetica fosse un adattamento evolutivo a un ambiente, a volte è semplicemente il risultato di chi viveva lì in quel momento. Anche con queste straordinarie finestre sul passato che il DNA antico ci offre, sottolinea semplicemente quale processo complesso sia stata l’evoluzione umana».

Il quarto studio “Elevated genetic risk for multiple sclerosis emerged in steppe pastoralist populations” (Barrie, W. et al.) rivela che, sorprendentemente, uno dei tratti che sembra aver avuto un forte vantaggio evolutivo è quello associato alla predisposizione alla sclerosi multipla che arrivò in Europa con i pastori dell’Asia occidentale e divenne ancora più comune nell’Europa settentrionale nel corso dei millenni successivi.

Willerslev  ricorda che «Oggi la sclerosi multipla è una malattia devastante causata da un sistema immunitario iperattivo che attacca il sistema nervoso. Ma quel sistema immunitario superpotente, o le varianti genetiche ad esso associate, avrebbero potuto aiutare gli antichi a sopravvivere alle piaghe e agli agenti patogeni comuni. Questa è la migliore spiegazione che possiamo trovare».

Capra conclude: «Il team ha adottato un approccio “intelligente” per comprendere gli esseri umani antichi, osservando come gli antenati influenzano i tratti moderni, piuttosto che cercare di capire i tratti osservando solo campioni di DNA antico. Il prossimo passo, sarà che i ricercatori applichino i metodi sviluppati da Willerslev e dai suoi colleghi ai genomi di altre parti del mondo, come il sud-est asiatico e le Americhe».