Scoperti gli indizi molecolari della sinestesia. Vedere, sentire e assaporare i suoni e la luce

Il 4% degli esseri umani è dotato di sinestesia, il 20% potrebbe averla in forma più lieve

[13 Marzo 2018]

Per molti di noi è difficile immaginare che ci siano esseri umani  nei quali la musica può evocare i colori, le parole (e anche la luce e i colori) diventano anche sapori, suoni o addirittura forme. Eppure, probabilmente una persona su 4 ha una qualche forma di sinestesia, cioè percepisce il mondo in modi insoliti per la maggioranza di noi:  un senso porta automaticamente alla percezione propria di un altro senso. Ad esempio: un cinestesico vede  i colori quando ascolta la musica, mentre altri possono assaporarli o percepirli come forme. E’ un tipo di “dialoghi sensoriali” che  si presenta in molte forme e si sviluppa durante la prima infanzia e da oltre un secolo è noto che la sinestesia è una caratteristica di alcune famiglie, il che suggerisce fortemente che i fattori ereditari siano importanti. Una convinzione che viene confermata dallo studio  “Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia”, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, cda un team di ricercatori del Max Planck Institute for Psycholinguistics e delle università di Cambridge e Radboud,

La principale autrice dello studio Amanda Tilot, del Language and genetics department del Max Planck Institute for Psycholinguistics, spiega che «L’imaging cerebrale degli adulti con sinestesia suggerisce che i loro circuiti siano cablati in modo leggermente diverso rispetto alle persone che non fanno queste associazioni sensoriali extra. Quello che non sappiamo ancora è come si sviluppino queste differenze. Sospettiamo che alcune delle risposte siano nella composizione genetica delle persone». E nello studio gli scienziato tedeschi, britannici e olandesi riportano proprio nuovi indizi genetici che potrebbero aiutare a spiegare la biologia della sinestesia.

Il team di ricerca ha analizzato attentamente il DNA di tre famiglie in cui più membri, per diverse generazioni, vedono i colori quando ascoltano i suoni. Gli scienziati, approfittando dei progressi nel sequenziamento del genoma che ha consentito loro identificare varianti genetiche nelle famiglie con sinestesia, hanno tracciare il modo in cui queste caratteristiche sono state trasmesse da una generazione all’altra. Utilizzando una nuova tecnica, conosciuta come whole-exome sequencing, hanno concentrato l’attenzione in particolare su dei rari cambiamenti del DNA che hanno alterato il modo in cui i geni codificano le proteine e che corrispondevano perfettamente all’eredità della sinestesia in ciascuna delle tre famiglie. I ricercatori hanno trovato 37 geni interessanti che potrebbero essere correlati allo sviluppo della sinestesia.

Al Max Planck sottolineano che «Mentre le varianti di DNA evidenziate differivano tra le tre famiglie, è emerso un tema comune per collegarle: un arricchimento per i geni coinvolti nell’assonogenesi e nella migrazione cellulare. L’assonogenesi è un processo chiave che consente alle cellule cerebrali di collegarsi ai loro partner corretti«.

Il leader del team di ricerca, Simon Fisher, direttore del Max Planck Institute ma che lavora anche per Cambridge e Radboud, ha spiegato a sua volta: «Sapevamo da precedenti studi del team di Cambridge che nessun singolo gene può spiegare questo tratto intrigante, anche le famiglie che hanno la stessa forma di sinestesia probabilmente differiscono in termini di specifiche spiegazioni genetiche. La nostra speranza era che i dati sul DNA potessero indicare processi biologici condivisi come candidati per il coinvolgimento nella sinestesia».

Precedenti studi sui sinesteti hanno dimostrato  che hanno nel cervello un numero di connessioni neuronali più alto della media e, secondo il nuovo studio, questo può rappresentare l’inizio dello schema del funzionamento della sinestesia: «Suggerisce che con questi studi stiamo andando nella giusta direzione», è convinto  Fisher.

Per capire meglio questi risultati, il team sta cercando nuove famiglie e individui per ampliare lo  studio.  Mentre è interessante sapere come funziona il processo, potrebbe anche essere utile per capire anche altre condizioni. Ad esempio, Price fa notare che molte persone autistiche sono sensibili ai suoni, al tatto e altri stimoli che possono anche essere correlati a connessioni cerebrali anomale.

E’ possibile che si abbia la sinestesia senza nemmeno saperlo.  Mentre attualmente si stima che circa il 4% della popolazione globale abbia un tipo di sinestesia, lo studio “A deafening flash! Visual interference of auditory signal detection” pubblicato nel 2017 su Consciousness and Cognition da un team dell’ University of London suggerisce che fino al 20% della popolazione potrebbe avere un tipo di sinestesia di basso livello: durante i test, una persona su cinque ha affermato di aver udito suoni deboli associati alle luci lampeggianti, anche se non c’era nessun suono.

Simon Baron-Cohen, direttore dell^bAutism research centre dell’Università di Cambridge, conclude: «Questa ricerca sta rivelando come la variazione genetica possa modificare le nostre esperienze sensoriali, potenzialmente attraverso una connettività alterata nel cervello. La sinestesia è un chiaro esempio di neurodiversità che dovremmo rispettare e celebrare».